中等个头，为人谦和，谈到所从事的人类疾病基因研究时，杨正林博士一脸自信。这位走在医学王国最前沿的青年才俊，凭借对人类老年黄斑变性(AMD)易感基因的研究成果，入围《科学》杂志评出的2006年世界十大科学突破。
记者见到杨正林时，他正和同事在四川省医学科学院•省人民医院分子生物学与遗传研究中心紧张地做着实验。杨正林告诉记者，他重点针对疾病基因进行研究，就是从解决疾病的根本途径入手，寻找真正的致病原因。从分子水平来阐明导致发生疾病的机制，从预防上下功夫，为彻底治愈疾病提供有利的依据。
今年四十岁的杨正林，毕业于重庆医科大学医学检验系。上世纪九十年代，他开始投入到分子遗传学这个相当前沿的领域。2000年前往美国，他在约翰•霍普金斯大学和克利夫兰临床医院完成了博士后的学业后，在美国犹他大学任高级研究员。2004年他毅然回国。
杨正林出生于邛崃市一户农家，从小吃苦耐劳。在美期间，为了掌握最先进的疾病基因研究方法，他每天往返于实验室和住处之间，过着简单枯燥的生活。导师张康教授评价道：“为了一个实验，他可以不吃不睡，达到了忘我的境界。”为了采集对分子遗传学实验十分重要的家系血液标本，杨正林经常深入偏僻山区，耐心地劝导病患。
杨正林有一颗热爱家乡、报效乡梓的拳拳之心。经过在美深造，杨正林以其取得的突出成就，赢得了美国贝克曼公司、克利夫兰临床医院、北京大学、中山大学等国内外著名公司和高校的青睐，纷纷以优越的待遇和研究条件吸引杨正林加盟。杨正林说，“我的根在四川”，婉言谢绝。2004年杨回到四川省人民医院后，该院投入上千万元组建人类分子遗传中心，由杨正林任主任，为他搭建起事业腾飞的平台。
艰辛的工作终有回报。在攻克人类疾病基因的征程中，杨正林先后在世界上首次参与定位了两个人类疾病基因，其中一个为第一作者；在世界上首次参与发现了六个人类疾病基因，其中三个为第一作者。发现的疾病基因被收录入世界权威的疾病基因网站，和眼科疾病基因网站，英国伦敦大学将其作为重要的疾病基因收集。他在国内外著名学术刊物发表六十余篇论文，并获得多项殊荣和奖励。如美国视光学与眼科学会博士后奖、美国骑士基金奖；被评为四川省学科技术带头人后备人选、四川“十大杰出青年”，获四川省科技进步一等奖。
对于去年以第一作者发表在《科学》杂志上的最新成果，杨正林告诉记者，这一发现意义重大，将为老年黄斑变性患者的早期诊断、治疗和预防带来福音。他介绍，目前AMD已成为老年人最主要的致盲性眼病之一，全世界患病人数1000万，中国60至69岁人群AMD患病率为7.77%，70岁以上可达15.33%。AMD分干性(非新生血管型)和湿性(新生血管型)，中国人群高发病率的为湿性AMD。他和张康博士的最新研究，发现了湿性AMD新的疾病风险基因所在。这一成果为揭示AMD的发病机制及AMD的早期监测和辅助诊断提供了重要依据，并可能提供AMD药物治疗的新靶点。
杨博士表示，由于湿性AMD在亚裔华人中的发病率更高，同时致盲危害性远大于干性AMD，这一成果对于中国AMD防治以及系统防盲工程意义重大。同时，AMD是一种多基因疾病，这一成果对类似多基因疾病如糖尿病等的研究和治疗，同样具有指导作用。
